GYIK

A hemofília egyfajta vérzési rendellenesség, melynek során a vér nem alvad megfelelően.

Ha egy vérzékenységben szenvedő ember vérzik, annak megállítása a szokásosnál tovább tart. Ennek az az oka, hogy a hemofíliában szenvedő betegek nem termelnek elegendő olyan fontos fehérjét, amely segíti a vér alvadását, ezt nevezzük „alvadási faktornak”¹
A megfelelő kezelés és betegség-menedzsment segít a hemofíliás embereknek abban, hogy teljes, egészséges és aktív életet éljenek.

A hemofília megértésének köszönhetően hatékonyabban tud beszélni az egészségügyi szakemberekkel, és ez a tudás önbizalmat is ad ahhoz, hogy Ön és családja a lehető legteljesebb életet élje.

A hemofília A 5.000 fiúgyermek születésből kb. 1 főt, míg a hemofília B kevésbé gyakori és 25.000 fiúgyermek születésből csak kb. 1 főt érint^2,3. A hemofília főképp a férfiakat érinti; súlyos és mérsékelt hemofília ritkán fordul elő nőknél, de az enyhén hemofíliás emberek mintegy 20%-a nő⁴.

A hemofíliának két fő típusa van: Hemofília A és hemofília B. Hemofília A esetén a VIII-as (nyolcas) alvadási faktor, míg hemofília B esetén a IX-es (kilences) alvadási faktor hiányzik.¹

Mindkét típusú hemofília esetében a klinikai jellemzők azonosak.

A hemofília A és a hemofília B általában örökletes állapot¹. Egyes esetekben a hemofília az adott személy génjeinek módosulása eredményeként bekövetkezhet családi kórelőzmény nélkül is. A hemofília A-ban vagy B-ben szenvedő emberek maximum 30%-a rendelkezik ezzel a szórványosan előforduló formával^1,5.

A hemofíliát általában a szülőktől származó sérült vagy „mutálódott” gén öröklődése okozza. A hemofíliában szenvedő emberek e sérült gén következtében nem tudnak elegendő alvadási faktort előállítani.

Azok a gének, amelyek az alvadási faktorok kódját hordozzák, az X kromoszómákban találhatók¹. A férfiak csak egy X kromoszómával, míg a nők kettő X kromoszómával rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy azoknál a férfiaknál, akik a sérült gént öröklik, mindig kialakul a hemofília. Ha egy nő örökli a sérült gént, ő „hordozóvá” válik – neki egy sérült és egy normális génmásolata lesz. A hemofíliás gént hordozó nők kb. egyharmada rendelkezik vérzési tünetekkel és minősül enyhe hemofíliásnak, vérzési tüneteik mértéke a hibás gén normál génhez való relatív kifejeződésétől függ (ezt a hatást nevezik „lionizációnak”).^5,6,7

Ha egy anya hordozó, az apa pedig hemofíliában szenved, 50% az esélye annak, hogy minden fiúgyermek hemofíliás, és 50% az esélye, hogy minden lánygyermek hordozó lesz. Ha egy apa hemofíliás és az anya nem hordozó, egyik fiúgyermek sem örökli a hemofíliát, de minden lánygyermek hordozója lesz a hibás génnek.

A hemofília súlyossága általában a vérben jelenlévő alvadási faktor mennyiségétől függ.

Súlyos hemofília: : a vér alvadási faktorának szintje kisebb, mint 1%⁸.
Mérsékelt hemofília: a vér alvadási faktorának szintje 1-5% között van⁸.
Enyhe hemofília: a vér alvadási faktorának szintje 6-40% között van⁸.

A súlyos hemofíliás embereknél gyakran fordulnak elő vérzések, és sokszor ennek nincs látható oka. Ez spontán vérzésként ismert, és leggyakrabban az ízületekben vagy az izmokban fordul elő. A mérsékelt hemofíliában szenvedő embereknél többnyire ritkábban fordulnak elő vérzések, mint a súlyosabb esetekben, és általában nem véreznek spontán módon. Ők hosszú ideig vérezhetnek sérülések, műtétek vagy fogászati beavatkozások után. Az enyhén hemofíliás embereknek általában hosszabb ideig tartó vérzésük van súlyos sérülések vagy műtétek után, és feltehetően soha nem véreznek spontán módon⁸.

A legtöbb hemofíliás embernek családi kórelőzménye van, így a születéskor vagy röviddel a születés után gyanítják és diagnosztizálják a betegséget. Ha nincs családi kórelőzmény, ami azoknál az embereknél fordul elő, akik új genetikai mutációk következtében a hemofília szórványos formájával rendelkeznek, akkor mindaddig nem állítanak fel diagnózist, amíg vérzési problémák nem alakulnak ki. A diagnózis akkor is késhet, ha a család nem tud róla, hogy családi kórelőzménye van a személynek – például, ha a család előző generációiban csak lánygyermekek születtek, akik tünetek nélküli hordozók, vagy születtek fiúgyermekek, akik a nem diagnosztizált hemofília eredményeként korai gyermekkorukban meghaltak.

A súlyos hemofíliát általában az első életévben diagnosztizálják⁹. Előfordulhat, hogy az enyhén vagy akár a mérsékelten hemofíliás embereket nem diagnosztizálják évekig, akár a korai felnőttkorig, az állapotot esetleg műtéti szövődményként állapítják meg⁹.

A diagnózist egy sor vérteszt alkalmazásával végzik, hogy megmérjék az alvadási faktor aktivitási szintjét. Ha ismert családi hemofília előzmény létezik, genetikai tesztelés végezhető a terhesség alatt. Genetikai tesztelés azért is végezhető, hogy megnézzék azt a genetikai változatot, ami a hemofíliát okozza⁹.

A hemofíliás gént hordozó nők kb. egyharmada rendelkezik vérzési tünetekkel enyhe hemofília miatt, vérzési tüneteik mértéke a hibás gén normál génhez való relatív kifejeződésétől függ (ezt a hatást nevezik „lionizációnak”)¹⁰.
 

Rendkívül ritka esetekben előfordulhat, hogy egy lánygyermek örököl két hibás hemofília gént. Ez akkor történhet meg, ha az apa hemofíliás, az anya pedig hordozó, így a lánygyermek mindkét szülőtől örökli az érintett X kromoszómát¹¹

Hemofíliás emberekben vérzés bárhol előfordulhat a testben, akár a bőr alatt is. A testen belüli vérzések leggyakoribbak az ízületekben vagy az izmokban, és minden látható ok nélkül előfordulhatnak⁹. Ez a spontán vérzés általában csak súlyos hemofíliában következik be. Az ízületekben keletkezett spontán vérzés tipikusan a bokát, a könyököt és a térdet érinti, és gyakran abban a korban jelenik meg, amikor a gyermek elkezd járni és mozogni⁹.

A vérzés jelei az ízületekben a fájdalom, a merevség, a meleg és a duzzanat⁹. Az izomvérzés általában nehezebben látható; az izmok annyira a bőr alatt találhatók, hogy a zúzódásnyom gyakran nem látható, hacsak nem sérüléshez, töréshez, vagy a testtájék megütéséhez kapcsolódik. Általános jelei a fájdalom és a mozgáskorlátozottság.

A vérzés a fejben és az agyban ritka, de különösen súlyos, mivel agyvérzést és bénulást okozhat. A jelek között van az erős fejfájás, a merev nyak, a hányás és a zavartság¹². Hívják a mentőket, ha agyvérzésre gyanakodnak. A fej súlyos vérzését követően egészségügyi szakembert is keressenek meg.

Ha belső vérzésre gyanakszanak, a legjobb megoldás minden esetben az, ha egészségügyi szakember tanácsát kérik, különösen akkor, ha esetleg nem ismerik fel az összes jelet.

Igen! A rendszeres fizikai aktivitás segít csökkenteni a legtöbb betegség kockázatát, és javítja az általános életminőséget. Továbbá erős izmokra van szükség az ízületek támogatására, valamint a jobb egyensúly és a test feletti kontroll biztosításához. A hemofíliás embereket a lehető legnagyobb mértékben kéne támogatni a fizikai aktivitásban és a testedzésben, azonban a megfelelő védelemhez fontos, hogy rendszeresen szedjék a gyógyszereiket. Csak kevés olyan sport van, amiben nem vehetnek részt.

A megelőzés egyéni megtervezése azt jelenti, hogy a beteg ismeri a faktorszintjeit és elkészíti a kezelési ütemtervét, hogy a saját szükségleteihez szabott megfelelő védelmet biztosítson.

Ösztönözzük az olyan tevékenységeket, mint az úszás és a kerékpározás, amelyek csökkentik az ízületek súlyterhelését. Fontosnak tartjuk, hogy megbeszélje a fizikai tevékenységet a betegségét kezelő egészségügyi csapattal, és meghatározzák azt a testedzés típust és fizikai aktivitást, amely az Ön számára a legjobb, különösen akkor, ha hosszabb inaktív időszak után kezd újra mozogni¹³. A jobb mozgás megtanulása segít abban, hogy többet mozogjon.

A hemofíliával élő emberek számára fontos egészségük megőrzése, hogy a lehető legteljesebb életet éljék és részt tudjanak venni a különféle tevékenységekben. Ez nem korlátozódhat csak a sportra - bár az is fontos - hanem ez alatt az olyan mindennapos tevékenységekre is gondolni kell, mint például elgyalogolni az iskolába anélkül, hogy aggódni kellene a vérzések miatt.

Az, hogy hemofíliája van, még nem jelenti azt, hogy le kellene mondani az élet által kínált lehetőségekről. Épp ellenkezőleg. Teljes mértékben lehet (és erre bátorítjuk is!) utaznia, tanulnia, családot alapítania, és élvezni e csodálatos élet által kínált izgalmas lehetőségeket.

1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
    
2. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaA. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
    
3. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaB. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
    
4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
    
5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
    
6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. 
   Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
    https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
     
11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
     
12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
     
13. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019