A hemofília megismertetése
Ha Ön ezt az anyagot hemofíliás betegként olvassa, feltehetően könnyen el tudja magyarázni, miről is szól ez a betegség, de azok számára, akik nem ennyire tájékozottak a témában, álljon itt a magyarázat: A hemofília egyfajta vérzési rendellenesség, melynek során a vér nem alvad megfelelően.
Ha egy hemofíliával élő ember vérzik, annak megállítása a szokásosnál tovább tart. Ez azért van, mert a test nem termel elég fehérjét, ami segíti a vér alvadását. Az alvadási folyamat során speciális fehérjéket tartalmazó vérlemezkék, azaz alvadási faktorok segítik az alvadás kialakulását, ami szükséges a vérzés megállításhoz és a test védelméhez.
A hemofília egy ritka betegség, amely általában öröklődik, és gyakrabban előfordul férfiak, mint nők esetében. Habár krónikus betegségről van szó, megfelelő kezeléssel hemofíliás betegként ugyanolyan teljes, egészséges és aktív életet élhet, mint bárki más. Ennek az oldalnak a célja, hogy bátorítson és egy szabad és teljes életre ösztönözzön.
A hemofília alapos megértése elősegíti, hogy Ön és családja olyan bizalmi kapcsolatot tudjon kialakítani az egészségügyi szakemberekkel, amely hozzájárul ahhoz, hogy a lehető legteljesebb életet élje.
A hemofília két típusa
A hemofíliának két fő típusa van: hemofília A és hemofília B. Hemofília A esetén a VIII-as (nyolcas) alvadási faktor, míg a „B” típusú hemofília esetén a IX-es (kilences) alvadási faktor hiányzik és mindkét típus főleg férfiakat érint.
Az „A” típusú hemofília 5.000-10.000 fiúgyermek születésből kb. 1 főt érint, míg a hemofília B kevésbé gyakori, 25.000 fiúgyermek születésből mindössze kb. 1 fő érintett.
A hemofília A és B általában öröklött állapot, de előfordulhat olyan esetben is, ha nincs családi kórelőzménye a rendellenességnek. A hemofília A vagy B betegségben szenvedő emberek mintegy 30%-ának van a betegségnek ez a szórványos formája, amelyet az adott személy saját génjeinek módosulása okoz.
Védelem biztosítása pótlásos terápiával
A vérzés megelőzése, valamint a vérzési szövődmények kezelése érdekében a cél az, hogy olyan alvadási faktort adjunk, amelyet a beteg teste nem, vagy nem kellő mennyiségben állít elő.
Halott már az alvadási faktor-pótló terápiákról?
A terápia részletes megismeréséhez nézze meg az alábbi filmet!
A súlyosság három foka
A hemofíliát a súlyosságának foka alapján lehet meghatározni. A hemofília lehet enyhe, mérsékelt vagy súlyos a vér alvadási faktorainak szintjétől függően.
Súlyos hemofília: a vér alvadási faktorának szintje kisebb, mint
1%
Mérsékelt hemofília: a vér alvadási faktorának szintje
1-5% között
Enyhe hemofília: a vér alvadási faktorának szintje
6-40% között
A súlyos hemofíliában szenvedő embereknél gyakran fordulnak elő vérzések, és legtöbbször ennek nincs látható oka. Ez a spontán vérzés leggyakrabban az ízületekben vagy az izmokban fordul elő. A mérsékelt hemofíliában szenvedő embereknél többnyire ritkábban fordulnak elő vérzések, mint a súlyosabb esetekben, és általában nem spontán módon. Ők hosszú ideig vérezhetnek sérülések, műtétek vagy fogászati beavatkozások után. Az enyhe hemofíliában szenvedő embereknek általában hosszabb ideig tartó vérzésük van súlyos sérülések vagy műtétek után, és soha nem véreznek spontán módon.
A hemofília öröklődése
A hemofíliát általában a szülőktől származó sérült vagy „mutálódott” gén öröklése okozza. A hemofíliában szenvedő emberek e sérült gén következtében nem tudnak elegendő alvadási faktort előállítani.
Azok a gének, amelyek az alvadási faktorok kódját hordozzák, az X kromoszómákban találhatók. A férfiak csak egy X kromoszómával, míg a nők kettő X kromoszómával rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy azoknál a férfiaknál, akik a sérült gént öröklik, mindig kialakul a hemofília. Ha egy nő örökli a sérült gént, ő „hordozóvá” válik – neki egy sérült és egy normál génmásolata lesz. A hemofília női hordozóit általában nem érinti a betegség, habár néhányuknál vannak enyhe vérzékenységi tünetek, de átvihetik a sérült gént gyermekeikre.
Ha egy anya hordozó és az apa nem szenved vérzékenységben, 50% az esélye annak, hogy minden fiúgyermek hemofíliás és 50% az esélye annak, hogy minden lánygyermek hordozó lesz. Ha az apa hemofíliás és az anya nem hordozó, egyetlen fiúgyermekük sem örökli a betegséget, de minden leánygyermekük hordozója lesz a hibás génnek. A könnyebb érthetőség kedvéért és bővebb magyarázatért nézze meg az alábbi ábrát:
Rendkívül ritka esetben előfordulhat, hogy egy lánygyermek örökli a hemofíliát. Ez akkor történhet meg, ha az apa hemofíliás, az anya pedig hordozó, így a lánygyermek mindkét szülőtől örökli az érintett X kromoszómát.
Olvasson tovább a hemofílián túli élet számos lehetőségéről.
GYIK
NP-16283, 2021. május