Miért van szükség kezelésre?

Amikor egy hemofíliával élő személynél vérzés jelentkezik, annak elállítása a normálisnál hosszabb időt vesz igénybe. Ez azért van, mert a szervezet nem termel elegendő mennyiséget abból a fehérjéből, ami segít a véralvadásban (és a vérzés elállításában). A véralvadási folyamat során a vérlemezkék, speciális fehérjékkel, úgynevezett alvadási faktorokkal együtt segítenek a véralvadék kialakulásában, ami nélkülözhetetlen a vérzés elállításához és a szervezet védelméhez, amíg az gyógyul. A hemofília kezelésének legelterjedtebb módja a hiányzó alvadási faktor pótlása, hogy ezáltal a vér megfelelően tudjon alvadni. 

Vérzések és azok hatása

Megfelelő ellátás és kezelés nélkül a hemofília vérzéseket okozhat az ízületekben és az izmokban. Ez a vérzés krónikus ízületi folyamatokhoz és a fejben (és időnként az agyban) fellépő vérzéshez vezethet, ami hosszú távú problémákat, például agyvérzést és bénulást, vagy - ha a vérzést nem lehet elállítani, illetve, ha az egy létfontosságú szervben, például az agyban jelentkezik - akár halált is okozhat.

A vérzés többnyire belsőleg, az ízületekben (két csont találkozásánál), vagy az izmokban fordul elő, és a tünetek súlyossága attól függ, milyen alacsony a véralvadási faktorok szintje a vérben. A leggyakrabban érintett ízületek a térd, a boka és a könyök. Az azonnali kezelés nélküli ismételten jelentkező vérzések károsíthatják a porcokat és csontokat az ízületben, ami krónikus ízületi gyulladáshoz és mozgáskorlátozottsághoz vezethet. Ez az egyik fő oka annak, hogy miért fontos, hogy rendelkezzünk egy hemofíliára vonatkozó kezelési tervvel.¹

Összefoglalva tehát: minden vérzés potenciálisan veszélyes lehet. A hemofília kezelésének célja a vérzéses epizódok gyakoriságának és súlyosságának csökkentése annak érdekében, hogy limitáljuk azt a károsodást, amit a vérzés a szervezetben okozhat.

Az emberi szervezetben öt fő ízület típus van - tartsuk mozgásban valamennyit, hogy megőrizzük azok működőképességét

Miért van jelentősége minden vérzésnek?

Az ízületeket érintő megbetegedés a hemofília általános szövődménye, ezért fontos, hogy megpróbáljuk megelőzni a vérzések kialakulását, annak érdekében, hogy megóvjuk ízületeink egészségét a jövőre nézve. Az ízület károsodása bekövetkezhet ugyanannak az ízületnek az ismétlődő bevérzését követően, vagy akár egyetlen súlyos ízületi bevérzést követően is. Ideális esetben az lenne a javaslat, hogy teljesen kerüljük el a vérzéseket - de a valóságban ezek előfordulnak. Ha a vérzés mégis előfordul, a kezelés már a legelső jeleknél döntő fontosságú, mert az érintett ízület nagyobb valószínűséggel fog ismételten vérezni, és ez egy olyan ördögi kört teremt, ami esetlegesen hosszú távú ízületi károsodáshoz vezethet².

Válassza az Önnek megfelelő kezelést

Ahogyan a hemofília mindenkit máshogyan érint, úgy a kezelés is személyre szabható, hogy az adott személy egyéni életmódjához igazodjon - elvégre is nem létezik két egyforma ember. Ezért fontos, annak megértése, hogy milyen hatással van a hemofília a szervezetre a mindennapok, vagy bármely konkrét tevékenység során. Így a hemofília kezelésében részt vevőkkel együtt Ön dönthet arról a kezelési tervről, amely révén biztonságban, komfortosan, és magabiztosan érezheti magát. Ezáltal rendelkezhet azzal a védelemmel, amire szüksége van, bármit is szeretne csinálni és bárhová is menjen.

Nem mindenki esetében alkalmazható ugyanaz a megközelítés

Mindenkinek más-más védelemre van szüksége az élete különböző szakaszaiban és a különféle tevékenységek alkalmával.

Az életben mindenki - akár hemofíliás, akár nem - különféle kihívásokkal (és lehetőségekkel) néz szembe a kor előrehaladtával. Ha Ön hemofíliával él, fontos, hogy olyan személyre szabott kezelési tervvel rendelkezzen, ami védelmet nyújt, és ami segít abban, hogy biztonságban érezze magát, és ezáltal teljes életet élhessen.

Amikor például a hemofíliával élő gyermekek felnőnek és a barátaikkal játszanak, előfordulhat, hogy rövidebb időközönként valamivel nagyobb dózist kell kapniuk az adott kezelésből.

Vagy ha hemofíliás felnőttként műtétre van szüksége, akkor az orvosa úgy fogja beállítani a faktorszintjét, hogy a véralvadás a műtét alatt és a gyógyulási folyamat során is úgy működjön, ahogyan annak működnie kell.

Ugyanígy, ha épp nyár van, és hegyet mászni indul, az orvos azt javasolhatja, hogy az aktívabb napokon rövidebb időközönként alkalmazza a készítményeket. Ha azonban a tengerpartra utazik, hogy elolvasson néhány könyvet, akkor a napozós, pihenős napokon érdemes lehet megnövelni a kezelések közötti időközöket.

Ezekből a példákból látható, hogyan lehet a kezelési tervet személyre szabni, hogy az igazodjon Önhöz és az egyéni igényeihez - bármiről is legyen szó - így anélkül haladhat a céljai elérése felé, hogy a hemofília akadályozná abban.

A hemofília rendelkezésre álló kezelési lehetőségei közül a faktorpótló terápia a leggyakoribb. Érdemes megismerni a különböző kezelési lehetőségeket, mielőtt egyeztetné orvosával, hogy melyik kezelés felel meg az Ön igényeinek.

A faktorpótló terápia bemutatása

A hemofília fő kezelési formáját faktorpótló terápiának nevezik, és ez pontosan úgy működik, ahogyan hangzik: pótolja azt az alvadási faktort (a VIII-as (8-as) faktort az „A” típusú hemofília esetén, illetve a IX-es (9-es) faktort a „B” típusú hemofília esetén), ami a szervezetben nem termelődik, vagy ami nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségben. Ez a kezelés intravénásan történik, ami azt jelenti, hogy a készítményt egy tűvel juttatják a vénába. A véralvadási faktor készítmények származhatnak plazmadonációból, vagy lehetnek rekombináns faktorkészítmények, ami azt jelenti, hogy laboratóriumban kerülnek előállításra.

A vérzés megelőzése érdekében Ön rendszeres faktorpótló terápiában részesülhet. Ezt megelőző vagy profilaktikus terápiának nevezik. Az is előfordulhat, hogy csak a vérzés elállítása érdekében van szüksége faktorpótló terápiára, amikor az bekövetkezik. A faktorkezelésnek ezt a szükség szerinti alkalmazását más néven szükség esetén alkalmazott (vagy on-demand) kezelésnek is nevezik.

A Hemofília Világszövetség irányelvei azt ajánlják, hogy a vérzés és az ízületi károsodás megelőzésére profilaktikus kezelést kell alkalmazni, és a terápia célja a normál mozgásszervi funkciók megőrzése kell, hogy legyen. A profilaxis csökkenti a vérzéses epizódok számát, és védelmet nyújthat az ízületeket érintő megbetegedésekkel és az életminőség romlásával szemben. A faktorpótló terápia során általában standard felezési idejű (SHL) készítményeket alkalmaznak. Az SHL olyan faktor, ami ugyanannyi ideig marad meg a szervezetben, mint a természetes VIII-as vagy IX-es faktor. Az, hogy milyen gyakorisággal van valakinek szüksége SHL-termékekkel történő profilaxisra, az az adott illető egyéni igényeitől és életvitelétől függ, azonban az „A” típusú hemofíliával élő személyeknek általában hetente háromszor, míg a „B” típusú hemofíliával élő személyeknek heti két alkalommal van szükségük kezelésre.^3,4.

Nem minden hemofíliával élő személy választja a megelőző kezelést. Néhányan, akik potenciálisan kaphatnának profilaxist, inkább úgy döntenek, hogy csak akkor kapjanak faktor injekciót, amikor vérzés jelentkezik náluk. Az ilyen, szükség esetén alkalmazott, on-demand kezelés melletti döntés egyéni választás, de a hemofíliával élő személynek tisztában kell lennie azzal, hogy ezáltal nagyobb veszélynek lehetnek kitéve a vérzéssel összefüggő ízületi károsodás szempontjából.

Mi az a „felezési idő”?

Bizonyára sokat hallottunk már a „faktorkészítmény felezési idejéről” - de talán nem vagyunk biztosak benne, hogy mi is az. A felezési idő tulajdonképpen azt az időtartamot jelöli, amire a szervezetnek szüksége van ahhoz, hogy az alvadási faktort a felére csökkentse a véráramban.

Elnyújtott felezési idejű (EHL) faktor

A faktorpótló kezelés egy újabb típusát nevezik elnyújtott felezési idejű (EHL) faktornak. Ez hosszabb ideig marad meg a véráramban, mint a hagyományos faktor, ezáltal sok profilaxisban részesülő személynek ritkábban van szüksége kezelésre. „A” típusú hemofília esetén például a heti háromszori kezelés helyett csak heti kétszeri kezelésre lehet szükség. „B” típusú hemofília esetében a kezelés lehet heti rendszerességű vagy történhet akár kéthetente egyszeri alkalommal is. A vérzések kezelése is gyorsabb lehet, az EHL-faktor egyetlen injekciója után már kontrollálható.^5,6,7. 

Az EHL faktorkészítményekről bebizonyosodott, hogy pozitív, mérhető változásokat eredményeznek a hemofíliával élő személyek egészségében, életminőségében és a vérzéssel szembeni védelmüket illetően ^6,7,8.

Az EHL faktorral történő kezelés lehetőséget biztosít arra, hogy a kezelési tervét személyre szabottan alakítsa ki azáltal, hogy a heti kezelések számát az aktuális fizikai aktivitási szintjéhez igazítja, miközben a vérzéses epizódokat illetően magas szintű védelmet tart fenn. Ebből kifolyólag az EHL kezelésekről az is bebizonyosodott, hogy megkönnyítik a kezelési terv betartását⁶.

Az EHL faktorkészítmények előállításának jelenleg három módja van: az Fc fúzió, a PEGilálás és az albumin fúzió. Mindegyik technológiának az a célja, hogy meghosszabbítsa a VIII-as és a IX-es alvadási faktorok felezési idejét, a fehérjemolekulák szerkezetének megváltoztatásával. Mindez nagyon tudományosnak tűnhet, de alapvetően azt jelenti, hogy ezáltal a szervezetnek hosszabb időre van szüksége a fehérje vérből történő eltávolítására, így az alvadási faktor hosszabb ideig és hatékonyabban működhet a befecskendezést követően⁷.

Megkerülő aktivitású („bypassing”) készítmények, és a faktorok hatását utánzó kezelések

Egyes „A” típusú hemofíliával élő személyek egy idő után már nem reagálnak a kezelésre. Ennek általában az az oka, hogy a hemofília kezelésére használt véralvadási faktorokkal szemben antitesteket, úgynevezett inhibitorokat állítottak elő. A szervezetük egyszerűen elkezdte a faktorpótló terápia során beadott véralvadási faktort idegen betolakodónak tekinteni, és megpróbálja semlegesíteni azt. Ezen személyek esetében a vérzéses epizódok kontrollálása nagyon nehéz lehet. Létezik azonban megoldás erre a problémára: a hiányzó faktor pótlása helyett speciális vérkészítmények, úgynevezett „megkerülő aktivitású (bypassing) készítmények”⁷ alkalmazhatók, az inhibitorok által blokkolt faktorok megkerülésére (bypass), ezzel segítve a szervezetet a normál véralvadási folyamatok kialakításában.

A faktorok hatását utánzó kezelés esetében egy antitest lemásolja a VIII-as faktor funkcióját ahelyett, hogy közvetlenül pótolná a hiányzó VIII-as alvadási faktort.  

A hemofília kezelésére alkalmazott egyéb terápiák

• Szintetikus hormon, amely enyhe fokú hemofília esetén úgy működik, hogy megemeli a vérben a VIII-as faktor szintjét. Alkalmazható injekció formájában, lassan a vénába adagolva, vagy orrspray formájában is.
• Vérrögök feloldását gátló/vérzéscsillapító gyógyszerek (antifibrinolitikumok). Ezek a gyógyszerek segítenek megakadályozni, a vérrögök feloldását.
• Fibrinalapú szövetragasztó, vérzéscsillapító készítmények. Ezeket a gyógyszereket közvetlenül a sebfelületekre lehet alkalmazni, a véralvadás és a gyógyulás elősegítése érdekében. A fibrinalapú szövetragasztó, vérzéscsillapító készítmények különösen hasznosak fogászati kezelések esetén.
• Vakcinák. Az emberi vérből származó faktorpótló készítményeket rutinszerűen szűrik olyan vírusokra, mint például a hepatitisz és a HIV vírus. Még így is van azonban egy minimális kockázata annak, hogy a kezelésben részesülő személy valamilyen betegséget kapjon el a vérkészítményből. Ha valaki hemofíliás, fontos, hogy naprakész információk birtokában legyen a rendelkezésre álló vakcinákkal, így a hepatitisz A és B elleni oltásokkal kapcsolatban
• Fájdalommenedzsment. Az akut és a krónikus fájdalom sajnos gyakori a hemofíliával élő személyeknél. A hemofília esetén a fájdalommenedzsment leghatékonyabb módja a vérzések megelőzése, ami viszont megelőzheti az újbóli ízületi károsodást, ami a krónikus fájdalom gyakori forrása.
• Fizikoterápia. Ez a fajta terápia enyhítheti a jeleket és a tüneteket, amennyiben a belső vérzés károsította az ízületeket.

Jövőbeni terápiák

A génterápia segítségével a kutatók igyekeznek megtalálni annak a módját, hogy jobban funkcionáló VIII. vagy IX. faktor géneket juttassanak be a hemofíliával élő személyek sejtjeibe, hogy azok vére így hatékonyabban alvadjon. Ez a módszer azonban még nem áll rendelkezésre, és jelenleg folyamatban van a módszer klinikai vizsgálatok során történő tesztelése.⁸

Milyen mellékhatások lehetségesek?

Minden gyógyszerkészítmény esetében előfordulhatnak mellékhatások, habár azok nem jelentkeznek mindenkinél.
A mellékhatások bejelentésével hozzájárulhat ahhoz, hogy több információ álljon rendelkezésre a gyógyszerek biztonságosságát illetően. Amennyiben bármilyen mellékhatás jelentkezik Önnél, konzultáljon kezelőorvosával, gyógyszerészével vagy az Önt gondozó egészségügyi szakemberrel. A mellékhatásokat közvetlenül is bejelentheti, melyről az alábbi weboldalon tájékozódhat:

Magyarország: OGYÉI – Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-Egészségügyi Intézet, weboldal: https://www.ogyei.gov.hu/betegeklakossag

Teljesen normális - és általában javasolt is - ha saját magát kezeli valaki, amennyiben az illető középsúlyos vagy súlyos hemofíliával él. Bár csecsemők és a kisgyermekek esetében a szülők gondoskodnak a kezelésről és ők adják be az intravénás injekciókat, javasolt, hogy a hemofíliával élő gyermekek - amikor már elég idősek hozzá - tanulják meg saját magukat kezelni, és ezáltal függetlennek és a magabiztosnak érezhetik magukat.¹⁰ Ha valaki saját magát kezeli, akkor szabadon élvezheti az életét anélkül, hogy aggódnia kellene amiatt, hogy a kezelés érdekében a szülei vagy a gondozói közelében legyen. Ön a hemofília kezelésében részt vevőkkel együttműködve határozhatja meg a kezelésekre legalkalmasabb időpontot, ami megfelel az életmódjának.

ÖNGONDOSKODÁS

A modern kezeléseknek köszönhetően a terápiás lehetőségek választéka szélesebb, mint valaha. Az orvostudomány jelentős fejlődése ellenére azonban a hemofíliával élő személyeknek továbbra is élethosszig tartó kezelésre lesz szüksége - legyen szó profilaxisról, vagy szükség esetén alkalmazott injekciós kezelésről.¹⁰ Fontos, hogy legyen készleten faktorkészítmény, mert soha nem tudhatja, mikor jelentkezik vérzés, és az azonnali kezelés lényeges. Tehát bármilyen tevékenységet is végez, mindig tartson magánál faktorkészítményt - függetlenül attól, hogy otthonában tartózkodik, aktívan tevékenykedik vagy nyaral.

Valóban, a kezelés minden ember esetén más és más lesz, azonban minden hemofíliával élő ember számára rendkívül fontos a megfelelő felkészültség és annak megértése, hogy az életmód hogyan befolyásolja a faktorszintet. Ha megtanulja saját magát kezelni, és ha komfortos és magabiztos módon képes önmagáról gondoskodni, akkor felszabadultnak érezheti magát, és ezáltal teljes életet élhet, valamint csökkentheti az azzal kapcsolatos aggodalmat, hogy a mostani cselekedetei korlátozni fogják a jövőbeli lehetőségeit. 

1. Frequently asked questions. World Federation of Hemophilia. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/introduction-tohemophilia.#hemophilia_faq Last updated May 2012. Accessed November 2019

2. Joint Damage. Hemophilla Federation of America. https://www.hemophiliafed.org/understanding-bleedingdisorders/complications/joint-damage/ Last updated N/A Accessed June 2019.

3. Haemophilia (Management: Approach). BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/managementapproach. Last updated April 2017. Accessed June 2019

4. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/prevention. Last updated April 2017.Accessed June2019

5. Mahlangu J, Powell JS, Ragni MV et al. Phase 3 study of recombinant factor VIII Fc fusion protein in severe hemophilia A. Blood, 2014, vol 123, issue 3, pp317-25. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3894491/

6. Santagostino E, Martinowitx U, Lissitchkov T et al. Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rIX-FP) in hemophilia B: results of a phase 3 trial. BLOOD, April 2016, 127 (14), pp1761-9. In. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4825413 Accessed December 2019

7. Alfonso Iorio et al (2016): Continuous prophylaxis with recombinant factor IX Fc Fusion protein and conventional recombinant factor IX products: comparisons of efficacy and weekly factor consumption. Journal of Medical Economics DOl:10.0180/13696998.2106.1265973

8. Santagostin oE ,Martinwitx U Lissitchltov T et al Long-acting recombinant coagulation factor IX albumin fusion protein (rlX-FP )in hemophilia B:results lf a phase 3 trial. BLOOD April 2016.127(14). pp1761-9. In https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4825413/ Accessed December 2019

9. Clinical Commissioning Policy Emicizumab as prophylaxsis in people with congenital haemophilia A with factor VIII inhibitors (all ages) NHS England. https://www.england.nhs.uk/wp-content/uploads/2018/07/1717-emicizumab.pdf . Published Jul 2018. Accessed 22 August 2018

10. Irish Haemophilia Society. Self-infusion. https://haemophilia.ie/living-with-haemophilia/parents/self-infusion .Accessed December 2019

11. Guidelines for the Management of Hemophile (General care and management of Hemophilia: 1.6Prophylactic factor replacement therapy. World Federation of Hemophilia. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf Last updated April 2013. Accessed December 2019