Családalapítás

Családalapítás hemofíliával

Családalapítás hemofíliával

A hemofília öröklött rendellenesség, azaz olyan genetikai állapot, amelynek során a szülők átadják a hemofíliás gént gyermekeiknek. Ez az útmutató azoknak a génhordozóknak és hemofíliával élő embereknek szól, akik szülők szeretnének lenni és családalapításon gondolkodnak.

 

A felkészülés adja a legjobb esélyt

 

A hemofíliával élő férfiak és génhordozó nők esetében jóval a terhesség előtt érdemes konzultálni egy humán genetikussal, aki értékes információkat adhat a genetikai felépítésünkről.1 Ha már kezdettől fogva bevonta orvosát vagy a hemofíliás betegségét kezelő szakembereket, az szintén garanciát jelent arra, hogy Ön minden szükséges lépést megtett a sikeres terhesség és szülés érdekében.2

 

Családtervezés

 

Olyan férfiak esetében, akik a hemofíliás gént hemofília génhordozó anyától öröklik, az újszülöttet meg kell vizsgálni egy gyermekgyógyásznak a legközelebbi helyi hemofíliaközpontban annak érdekében, hogy a gyermek a legjobb ellátásban részesüljön. Azokat a nőket, akik a hemofíliát édesapjuktól öröklik, génhordozóként kell regisztrálni a legközelebbi hemofíliaközpontban és feltehetően genetikai tanácsadásra lesz szükségük a családtervezés előtt.2,3

 

Felnőtté válás hemofíliával

 

Korszerű kezelés mellett a hemofíliás gyermekek többsége teljes és aktív életet élhet.4 Nem szabad elfelejteni, hogy a gyermekek hozzászoknak állapotukhoz, továbbá megfelelő gondoskodás és hatékony kezelés mellett a hemofíliás gyermekek teljesen egészséges életet élhetnek.5

A hemofília átvitele öröklés útján3

 

Az apa hemofíliás, az anya egészséges.
Fiúgyermekeik: egészségesek
Lánygyermekeik: génhordozók

Az apa hemofíliás, az anya génhordozó.
Fiúgyermekeik: 50% eséllyel hemofíliásak lesznek
Lánygyermekeik: génhordozók és 50% eséllyel hemofíliásak lesznek 

Az apa egészséges, az anya génhordozó.
Fiúgyermekeik: 50% eséllyel hemofíliásak lesznek
Lánygyermekeik: 50% eséllyel génhordozók lesznek

A genetikai családfáról tudjanak meg többet a Genomikai Oktató Program által készített Taking a Genetic Family History – The Pedigree (Haemophilia) című videóból*.

*A külső link tulajdonosa és működtetője olyan harmadik fél, akit a Sobi nem ellenőriz és nem vállal érte felelősséget.

 

Hivatkozások: 1 World Federation of Hemophilia: Genetic Counselling for Hemophilia (Revised edition 2015) 2. Srivastava A, et al. Haemophilia. 2020;00:1–158. 3. Canadian Hemophilia Society. Heredity of hemophilia. (v1.0). 4. Canadian Hemophilia Society. How serious is hemophilia (v1.0). 5. World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia: Treatment (v1.0)

NP-0000, 2022. június