Családalapítás hemofíliával
A hemofília öröklött rendellenesség, azaz olyan genetikai állapot, amelynek során a szülők átadják a hemofíliás gént gyermekeiknek. Ez az útmutató azon hemofíliások vagy hordozók számára készült, akik családalapításon gondolkodnak.
A felkészülés adja a legjobb esélyt
A hemofíliával élő férfiak és hordozó nők esetében jóval a terhesség előtt érdemes konzultálni egy humán genetikussal, aki értékes információkkal szolgálhat a genetikai felépítésünket illetően.1 Ha már a kezdetektől fogva bevonja kezelőorvosát vagy a hemofíliával foglalkozó szakembereket is a felkészülésbe, az szintén garanciát jelent arra, hogy Ön minden szükséges lépést megtett a sikeres terhesség és szülés érdekében.2
Családtervezés
Azokat a fiú újszülötteket, akik hordozó anyától örökölték a hemofíliát, érdemes a területileg legközelebbi hemofília központban kivizsgáltatni, annak érdekében, hogy a gyermek a legjobb ellátásban részesülhessen. Azon nőket, akik a hemofíliát édesapjuktól öröklik, génhordozóként kell regisztrálni a legközelebbi hemofília központban és érdemes lehet genetikai tanácsadásra is járniuk a családtervezés előtt.2,3
Felnőtté válás hemofíliával
Korszerű kezelés mellett a hemofíliás gyermekek többsége teljes és aktív életet élhet.4 Nem szabad elfelejteni, hogy a gyermekek hozzászoknak állapotukhoz, holott megfelelő gondoskodás és hatékony kezelés mellett a hemofíliás gyermekek teljesen egészséges életet élhetnek.5
A hemofília átvitele öröklés útján3
Az apa hemofíliás, az anya egészséges.
Fiúgyermekeik: egészségesek
Lánygyermekeik: génhordozók
Az apa hemofíliás, az anya génhordozó.
Fiúgyermekeik: 50% eséllyel hemofíliásak lesznek
Lánygyermekeik: génhordozók és 50% eséllyel hemofíliásak lesznek
Az apa egészséges, az anya génhordozó.
Fiúgyermekeik: 50% eséllyel hemofíliásak lesznek
Lánygyermekeik: 50% eséllyel génhordozók lesznek
A genetikai családfáról tudjanak meg többet a Genomikai Oktató Program által készített Taking a Genetic Family History – The Pedigree (Haemophilia) című videóból*.
*A külső link tulajdonosa és működtetője olyan harmadik fél, akit a Sobi nem ellenőriz és nem vállal érte felelősséget.
Hivatkozások: 1 World Federation of Hemophilia: Genetic Counselling for Hemophilia (Revised edition 2015) 2. Srivastava A, et al. Haemophilia. 2020;00:1–158. 3. Canadian Hemophilia Society. Heredity of hemophilia. (v1.0). 4. Canadian Hemophilia Society. How serious is hemophilia (v1.0). 5. World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia: Treatment (v1.0)
NP-23859, 2022. október